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La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente que afecta a la capacidad del organismo para procesar correctamente un aminoácido esencial: la fenilalanina. Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado permiten llevar una vida saludable.
Qué es la fenilcetonuria
La fenilalanina (PHE) es un aminoácido esencial necesario para la síntesis de proteínas. En condiciones normales, el organismo la transforma en tirosina mediante la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). En las personas con PKU, este proceso no se realiza correctamente.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en sangre y tejidos, lo que puede provocar daños neurológicos graves si no se trata desde el nacimiento.
Por qué se produce la PKU
La PKU es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva. Se produce cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el gen PAH. En este caso, cada hijo tiene un 25 % de probabilidad de desarrollar la enfermedad.
El consumo de alimentos ricos en proteínas o de edulcorantes como el aspartamo favorece la acumulación de fenilalanina y el daño del sistema nervioso central.
Síntomas de la fenilcetonuria
Sin tratamiento, la PKU puede provocar:
Retraso en el desarrollo cognitivo y social
Microcefalia (tamaño de cabeza inferior al habitual)
También es característico un olor corporal a moho o “ratón” en el aliento, la orina o el sudor.
Cómo se diagnostica
En España, la PKU se detecta mediante la prueba del talón, incluida en el cribado neonatal. Esta detección precoz permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan daños irreversibles.
Cómo se trata la fenilcetonuria
La fenilcetonuria tiene tratamiento y se basa en una dieta estricta que limite los alimentos que contienen fenilalanina. Esta dieta debe seguirse durante toda la vida y es especialmente importante durante la infancia y la adolescencia, etapas clave para el desarrollo.
En los niños en edad de crecimiento, el control debe ser muy riguroso y supervisado por los padres siguiendo las indicaciones del equipo médico. Los pacientes que mantienen la dieta hasta la edad adulta presentan un mejor estado de salud global y reducen de forma significativa el riesgo de desarrollar alteraciones cognitivas.
Algunos de los alimentos comunes que contienen fenilalanina son:
La leche
El queso
Las nueces
La soja
La carne
En general, deben evitarse todos los alimentos ricos en proteínas, así como los productos que contengan aspartamo.
Si el niño no recibe un tratamiento adecuado, especialmente durante el primer año de vida, puede desarrollar trastornos neurológicos graves e irreversibles.
En los últimos años han aparecido medicamentos que permiten una mayor tolerancia a la fenilalanina en determinados pacientes:
Sapropterina, que en algunos pacientes mejora la tolerancia a la fenilalanina.
Pegvaliasa-pqpz, una terapia enzimática indicada en adultos con dificultades para controlar los niveles de fenilalanina.
Prevención
Un análisis enzimático o una prueba genética permiten determinar si los padres son portadores del gen responsable de la fenilcetonuria.
Las mujeres con PKU deben seguir de forma estricta la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo, ya que un exceso de fenilalanina puede causar daños al feto, aunque este no herede la enfermedad.
También puede realizarse una amniocentesis, una prueba que permite detectar esta y otras enfermedades genéticas graves durante el embarazo.
Los leucocitos altos (leucocitosis) indican que tu sistema inmunitario está respondiendo a algo: una infección, inflamación, estrés físico o, con menos frecuencia, una enfermedad hematológica. Un valor elevado aislado rara vez es motivo de alarma, pero siempre requiere que un médico lo interprete dentro de tu contexto clínico completo, de igual forma que si tienes un nivel de leucocitos bajo.
¿Qué son los leucocitos y cuál es su función esencial?
Los leucocitos, también llamados glóbulos blancos, son las células del sistema inmunitario que circulan por la sangre y los tejidos para detectar y neutralizar amenazas: bacterias, virus, hongos, parásitos y células anómalas. Sin ellos, cualquier infección menor podría convertirse en un problema grave.
Se producen principalmente en la médula ósea y existen en varios tipos, cada uno con una función específica. Cuando el organismo detecta una amenaza, la médula ósea acelera su producción y libera más leucocitos al torrente sanguíneo. Eso es exactamente lo que refleja una cifra elevada en tu analítica.
Entender qué tipo de leucocito está elevado y en qué medida es lo que permite al médico orientar el diagnóstico. Por eso el hemograma no solo informa del recuento total, sino que incluye el diferencial leucocitario, que desglosa el porcentaje de cada subtipo.
Valores normales de leucocitos en una analítica
Los rangos de referencia habituales en adultos se sitúan entre 4.500 y 11.000 leucocitos por microlitro de sangre (µL). En niños los valores son algo más altos, y durante el embarazo es frecuente observar cifras entre 9.000 y 15.000 µL sin que ello implique ninguna patología. Si tu resultado supera el límite superior del rango indicado por el laboratorio, el médico lo valorará junto al resto de parámetros.
Causas más comunes de los leucocitos altos (leucocitosis)
Que el recuento leucocitario aparezca elevado tiene muchas explicaciones posibles. La mayoría son benignas y transitorias; otras requieren seguimiento. La clave está en no interpretar el dato de forma aislada.
Causas fisiológicas y temporales: la respuesta natural de tu cuerpo
Las infecciones son la causa más frecuente de leucocitosis. Cuando el organismo combate una bacteria o un virus, produce más glóbulos blancos de lo habitual para hacer frente a la amenaza. Una angina, una infección urinaria o una gripe intensa pueden elevar el recuento de forma notable y completamente esperable.
Más allá de las infecciones, hay otros factores cotidianos que pueden alterar el hemograma:
Estrés físico intenso: el ejercicio extenuante o una intervención quirúrgica reciente pueden disparar los leucocitos temporalmente.
Estrés emocional agudo: situaciones de ansiedad o un susto fuerte activan el eje hormonal y movilizan glóbulos blancos desde los tejidos hacia la sangre.
Embarazo: especialmente en el tercer trimestre, es habitual un aumento moderado sin causa infecciosa.
Tabaquismo crónico: los fumadores presentan con frecuencia valores en el límite superior o ligeramente por encima, sin que ello implique enfermedad activa.
Inflamación tisular: un traumatismo, una quemadura o incluso una alergia pueden elevar el recuento de forma reactiva.
En todos estos casos, una vez que desaparece el estímulo, los niveles suelen normalizarse solos.
Medicamentos que pueden alterar los niveles de leucocitos
Algunos fármacos de uso habitual producen leucocitosis como efecto secundario conocido. Los corticosteroides (como la prednisona) son el ejemplo más claro: movilizan neutrófilos desde la médula ósea y los tejidos hacia la sangre. El litio, usado en trastornos del estado de ánimo, también eleva el recuento de forma consistente. Otros fármacos implicados son ciertos antiepilépticos, algunos betaagonistas inhalados y la adrenalina. Si estás tomando alguno de estos medicamentos y tu analítica muestra leucocitos altos, coméntaselo a tu médico antes de sacar conclusiones.
Condiciones médicas que requieren un seguimiento
Cuando la leucocitosis es persistente o muy marcada, puede estar relacionada con enfermedades autoinmunes (como la artritis reumatoide o el lupus), procesos inflamatorios crónicos, trastornos de la médula ósea o, en casos menos frecuentes, enfermedades hematológicas como la leucemia. Insistir en que estas situaciones son menos comunes que las causas benignas no significa ignorarlas: si el médico lo considera necesario, pedirá pruebas adicionales para descartarlas o confirmarlas.
Tipos de leucocitos: la clave está en el detalle del hemograma
El recuento total de leucocitos es solo el punto de partida. Lo que realmente orienta al médico es el diferencial: qué subtipo está elevado y en qué proporción. Cada tipo de glóbulo blanco tiene una función distinta y se asocia a causas diferentes.
Tipo de leucocito
Función principal en el organismo
Causa más frecuente de su aumento
Neutrófilos
Primera línea de defensa. Atacan y destruyen bacterias y hongos.
Infecciones bacterianas agudas (como neumonía o apendicitis), estrés físico e inflamación tisular.
Linfocitos
Responsables de la respuesta inmune dirigida y de la memoria celular contra virus.
Limpian los tejidos de células muertas o dañadas y combaten infecciones crónicas.
Infecciones de curso prolongado (tuberculosis), enfermedades inflamatorias intestinales o fases de recuperación de infecciones.
Eosinófilos
Combaten las infecciones por parásitos y participan activamente en los procesos alérgicos.
Reacciones alérgicas, asma, eccema atópico o presencia de parásitos en el organismo.
Basófilos
Los menos comunes. Liberan sustancias como la histamina durante las respuestas inmunes.
Procesos alérgicos de carácter crónico y determinadas alteraciones de origen hematológico.
Neutrofilia: la primera línea de defensa contra las bacterias
Los neutrófilos son los leucocitos más abundantes y los primeros en acudir cuando hay una infección bacteriana. Su aumento (neutrofilia) es la forma más frecuente de leucocitosis y suele acompañar a infecciones como la neumonía bacteriana, la apendicitis o cualquier proceso inflamatorio agudo. También se elevan con los corticosteroides y el estrés físico intenso.
Linfocitosis: la respuesta habitual frente a los virus
Los linfocitos son los protagonistas de la respuesta inmune frente a virus. Su aumento (linfocitosis) aparece con frecuencia en infecciones como la mononucleosis infecciosa, la hepatitis viral o el citomegalovirus. En adultos mayores, una linfocitosis mantenida sin causa infecciosa evidente puede requerir estudio adicional para descartar procesos linfoproliferativos.
Eosinofilia y Basofilia: indicadores de alergias y otras reacciones
Los eosinófilos se elevan principalmente en reacciones alérgicas, asma, eccema atópico e infecciones parasitarias. Los basófilos, los menos numerosos de todos, aumentan en procesos alérgicos crónicos y en algunas enfermedades hematológicas. Un aumento moderado de eosinófilos en alguien con rinitis estacional o urticaria recurrente es un hallazgo esperable y habitualmente manejable.
Monocitosis: señal de infecciones crónicas o procesos inflamatorios
Los monocitos aumentan en infecciones de curso más prolongado (como la tuberculosis o la brucelosis), en enfermedades inflamatorias intestinales y en algunas fases de recuperación tras una infección aguda. También pueden elevarse en enfermedades autoinmunes. Su aumento aislado rara vez es urgente, pero merece seguimiento si se mantiene en el tiempo.
Pasos a seguir si tu analítica muestra leucocitos altos
Recibir un resultado con leucocitos elevados puede generar inquietud, pero hay una forma ordenada de afrontarlo sin caer en la autodiagnosis ni en la espera pasiva.
Lo primero es contextualizar el dato: ¿tienes síntomas en este momento? ¿Has tenido una infección reciente? ¿Estás tomando algún medicamento? Estas preguntas, que tu médico también te hará, ayudan a enmarcar el resultado antes de cualquier interpretación.
Lo segundo es no buscar un diagnóstico en internet basándote solo en el número. Una cifra de 12.000 leucocitos en alguien que acaba de superar una bronquitis es completamente distinta a esa misma cifra en alguien asintomático y sin antecedentes recientes.
La importancia de la interpretación médica profesional
Un hemograma alterado no es un diagnóstico: es una señal que el médico interpreta junto a tus síntomas, tu historial y, si hace falta, pruebas adicionales. El mismo valor puede tener significados muy distintos según la persona y el momento. Acudir a consulta es siempre el paso correcto, tanto para tranquilizarte si la causa es banal como para actuar a tiempo si no lo es.
Posibles pruebas complementarias para un diagnóstico preciso
Si el médico considera que la leucocitosis necesita más estudio, puede solicitar:
Repetir la analítica pasados unos días, para comprobar si el valor se normaliza o persiste.
Frotis de sangre periférica: observación directa de los leucocitos al microscopio, que permite detectar células anómalas no visibles en el recuento automático.
Proteína C reactiva (PCR) y velocidad de sedimentación globular (VSG): marcadores de inflamación que ayudan a cuantificar la respuesta inflamatoria.
Cultivos microbiológicos: si se sospecha infección bacteriana activa.
Pruebas de imagen (ecografía, TAC) si hay síntomas abdominales o sospecha de afectación de órganos.
Derivación a hematología en casos de leucocitosis muy marcada, persistente o con otras alteraciones en el hemograma.
Conocer de antemano qué puede venir después reduce la incertidumbre y te permite llegar a la consulta con las preguntas claras.
Cómo te ayuda tu seguro de salud de MGC Mutua
Cuando recibes una analítica con valores fuera de rango, el siguiente paso depende de poder acceder a un médico con rapidez y sin burocracia. Ahí es donde un seguro de salud marca la diferencia práctica.
MGC Mutua es una mutua sin ánimo de lucro: los beneficios se reinvierten en mejorar coberturas y servicios, no en retribuir accionistas. Eso se traduce en un cuadro médico de más de 45.000 profesionales y 40.000 centros en toda España, con acceso ágil a las especialidades que puedas necesitar.
Si tienes dudas sobre tu analítica, también puedes usar la teleconsulta médica disponible las 24 horas para una primera orientación antes de pedir cita presencial.
Acceso ágil a especialistas como hematología o medicina interna
Si tu médico de cabecera considera que la leucocitosis requiere un estudio más detallado, con MGC puedes acceder directamente a especialistas en hematología o medicina interna a través del cuadro médico, sin listas de espera prolongadas. Encontrar el especialista adecuado en tu zona lleva minutos desde la app MGC Mutua Salud.
Cobertura de analíticas y pruebas diagnósticas avanzadas
Las analíticas de control, el frotis de sangre periférica y otras pruebas diagnósticas están cubiertas dentro de las coberturas de asistencia sanitaria de MGC. Para conocer exactamente qué incluye tu póliza, consulta las condiciones generales y particulares o contacta con la Mutua en el 931 221 550. Las coberturas exactas se definen en las condiciones generales y particulares de cada póliza.
Consulta siempre con tu médico antes de tomar decisiones de salud basadas en los resultados de una analítica.
Hay una pregunta que muy pocos autónomos se hacen hasta que es demasiado tarde: ¿qué pasaría con mis ingresos si mañana no pudiera trabajar?
No hablamos de una baja de dos semanas. Hablamos de una enfermedad grave, un accidente con secuelas permanentes, una situación que te impida ejercer tu profesión de forma definitiva. Para un trabajador por cuenta ajena, existe la red de la empresa: convenio colectivo, prestaciones complementarias, recursos de RRHH. Para un autónomo, esa red, sencillamente, no existe.
Y sin embargo, el 40 % de los autónomos en España no tiene ningún seguro de vida. La mayoría asume que la Seguridad Social les cubrirá. La realidad es bastante más dura.
Qué cubre la Seguridad Social si eres autónomo y sufres una invalidez permanente
Cuando un autónomo sufre una invalidez permanente absoluta, tiene derecho a solicitar la prestación del INSS. Hasta ahí, bien.
El problema empieza cuando revisas los requisitos. Para acceder a la pensión por incapacidad permanente absoluta derivada de enfermedad común, se exige un período mínimo de cotización. Y aquí es donde muchos autónomos descubren el agujero:
Los que han cotizado por la base mínima tienen una base reguladora muy baja. La pensión resultante es insuficiente para mantener su nivel de vida.
Los que han tenido períodos sin cotizar, algo frecuente en las primeras etapas del negocio o en crisis del sector, pueden no reunir los requisitos mínimos.
Los que han tenido carreras irregulares se encuentran en tierra de nadie.
La pensión pública no está diseñada para reemplazar los ingresos reales de un autónomo. Está diseñada como una red de mínimos.
Grados de invalidez permanente: qué significa cada uno para un autónomo
Incapacidad Permanente Total (IPT): te impide ejercer tu profesión habitual, pero podrías desempeñar otra distinta. Pensión: 55 % de la base reguladora (o 75 % en ciertos casos).
Invalidez Permanente Absoluta (IPA): te incapacita para cualquier trabajo o actividad profesional, sea cual sea. Pensión del 100 % de la base reguladora, exenta en el IRPF. Pero si tu base de cotización ha sido baja, el 100 % de poco sigue siendo poco.
Gran invalidez: además de no poder trabajar, necesitas ayuda de terceros para las actividades básicas del día a día. Conlleva un complemento adicional sobre la pensión de IPA.
La clave para un autónomo no es solo saber qué le cubrirá la Seguridad Social, sino preguntarse: ¿esa cobertura es suficiente para mantener mi hogar, pagar mi hipoteca y costear los cuidados que pudiera necesitar?
Por qué la invalidez es más peligrosa que el fallecimiento para tus finanzas
Puede sonar extraño, pero es una realidad que los asesores de seguros conocen bien: la invalidez permanente es económicamente más devastadora que el fallecimiento.
Cuando falleces, tus gastos desaparecen contigo. Cuando sufres una invalidez permanente absoluta, sigues viviendo: la hipoteca sigue, los suministros siguen, los gastos médicos aumentan y, en muchos casos, la familia tiene que reorganizarse para apoyarte, lo que puede suponer una pérdida adicional de ingresos en el hogar.
Para un autónomo, esto tiene además una dimensión específica: si la actividad para, no solo dejan de entrar ingresos. También desaparece el negocio. Años de construcción de cartera de clientes, de marca personal, de estructura operativa. Todo se detiene.
La diferencia entre el capital del seguro y la pensión pública
La prestación del INSS llega mes a mes. El capital del seguro llega de una sola vez, cuando se produce el siniestro. Esa diferencia importa:
Permite hacer frente a gastos inmediatos: adaptación del hogar, equipamiento médico, cierre ordenado del negocio.
No está condicionado a revisiones administrativas ni a períodos de espera.
No depende de cuánto hayas cotizado ni de cuál sea tu base reguladora.
El capital del seguro no sustituye a la pensión pública: la complementa en el momento en que más se necesita.
¿Cuánta protección necesitas realmente?
Una regla práctica: el capital asegurado debería cubrir, al menos, entre 3 y 5 años de tus ingresos netos reales, más el importe de tus deudas principales.
Pero cada situación es diferente. Un autónomo sin cargas familiares no necesita lo mismo que uno con hipoteca, hijos y un negocio en crecimiento.
Por eso, el primer paso no es contratar. Es calcular.
Hazte estas tres preguntas:
¿Cuánto necesitarías para liquidar tus deudas actuales? (hipoteca, préstamos, deuda del negocio)
¿Cuántos años de ingresos necesitarías para que tu familia se reorganice sin presión económica?
¿Habría gastos extraordinarios derivados de la propia invalidez? (adaptaciones del hogar, cuidados, tratamientos)
La suma de esas tres cifras te da una orientación del capital que tiene sentido asegurar. Un asesor de MGC Mutua puede ayudarte a calibrarlo en función de tu situación concreta.
¿Qué autónomos deberían plantearse este seguro con más urgencia?
Autónomos con cargas hipotecarias. Si tus ingresos dependen exclusivamente de tu actividad, la invalidez puede significar perder la vivienda en menos de un año.
Freelancers y profesionales liberales. Abogados, arquitectos, médicos, consultores, diseñadores. Profesiones que construyen su valor en torno a la capacidad de trabajar. Si esa capacidad desaparece, el negocio desaparece con ella.
Autónomos con cotizaciones bajas o irregulares. Si has cotizado por la base mínima o has tenido periodos sin cotizar, la pensión pública en caso de IPA puede ser insuficiente para cubrir tus gastos básicos.
Padres y madres con dependientes económicos. Cuando hay menores o familiares que dependen de tus ingresos, la invalidez no solo te afecta a ti.
Qué cubre el seguro de Vida Riesgo Profesional de MGC Mutua
El seguro Vida Riesgo Profesional está diseñado para cubrir exactamente este escenario. No es un seguro genérico de vida: es un producto pensado para proteger los ingresos derivados del trabajo profesional.
Capital en caso de fallecimiento. Fallecimiento por cualquier causa. Tu familia no hereda también tus deudas.
Capital en caso de Incapacidad Permanente Total (IPT). Si una situación física o psíquica definitiva e irreversible te impide realizar las tareas fundamentales de tu profesión habitual, recibes el capital asegurado de una sola vez.
Capital en caso de Incapacidad Permanente Absoluta (IPA) (garantía complementaria). Inhabilitación total e irreversible para cualquier profesión u oficio. El capital se percibe independientemente de tu historial de cotizaciones.
Condiciones principales: contratación entre 18 y 63 años · cobertura de muerte hasta los 75 · IPA e IPT hasta los 67 · capital máximo asegurable 300.000 €.
Protege lo que has tardado años en construir
Un seguro de vida no es solo pensar en la muerte. Es pensar en todos los escenarios en los que tu capacidad de generar ingresos puede desaparecer de golpe. Para un autónomo, la invalidez permanente es uno de los más probables y, al mismo tiempo, uno de los menos cubiertos.
El seguro Vida Riesgo Profesional de MGC Mutua está diseñado para cubrir exactamente ese vacío: el que deja la Seguridad Social cuando tus cotizaciones no llegan o cuando simplemente necesitas un capital inmediato para no tomar decisiones en el peor momento.
Si quieres saber qué capital te conviene o cómo funcionan las coberturas en tu caso, nuestro equipo de asesores está a tu disposición en el 93 122 15 50 o a través del formulario de contacto.
Preguntas frecuentes
¿Puedo contratar el seguro si ya tengo alguna enfermedad preexistente?
Sí. Deberás declararlo en el cuestionario de salud. MGC Mutua valorará el riesgo e informará si hay alguna exclusión específica. Lo fundamental es la transparencia para garantizar que la cobertura sea válida cuando la necesites.
¿El capital del seguro tributa en el IRPF?
Cuando el tomador y el beneficiario son la misma persona, como ocurre en la cobertura de invalidez, el capital tributa en el IRPF como rendimiento del capital mobiliario. Distinto a la pensión pública de IPA, que está exenta.
¿Es compatible el capital del seguro con la pensión del INSS?
Sí, son totalmente compatibles. Puedes percibir ambas de forma simultánea.
De conformidad con lo dispuesto en los artículos 5.6 y 46 del Real Decreto-ley 5/2023, de 28 de junio, de transposición de Directivas de la Unión Europea en materia de modificaciones estructurales de sociedades mercantiles (“RDL-LME”), se hace constar que la documentación relativa al Proyecto común de fusión por absorción, incluido el propio Proyecto, se encuentra publicada en la página web corporativa de la entidad y a disposición de los mutualistas, acreedores y representantes de los trabajadores.
Asimismo, se hace constar que, en el marco del proceso de tramitación de la operación, se han introducido determinadas actualizaciones en el Proyecto de fusión y en el informe de los órganos de administración, que se encuentran igualmente publicadas y a disposición de los interesados en los términos indicados.
El hipotiroidismo es un trastorno caracterizado por una baja producción de hormonas tiroideas. La glándula tiroides, situada en la parte anterior del cuello, es la encargada de producir estas hormonas, fundamentales para regular el metabolismo corporal, ya que estimulan el metabolismo celular y la liberación de energía. El exceso de hormonas tiroideas provoca hipertiroidismo, mientras que su déficit da lugar al hipotiroidismo.
El hipotiroidismo congénito o neonatal consiste en la falta de hormonas tiroideas desde el nacimiento. Afecta con mayor frecuencia a las niñas que a los niños, aproximadamente en una proporción de 2 a 1.
Por qué se produce
La mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito se producen porque la glándula tiroidea no se forma correctamente durante el embarazo. Puede existir una ausencia total de la glándula o un desarrollo insuficiente o anómalo. En muchos casos no se identifica una causa concreta, aunque se considera que existe una importante base genética. Los hermanos de niños con hipotiroidismo congénito tienen una probabilidad de 1 entre 4 de presentar la enfermedad.
Hipófisis poco activa. La glándula hipófisis estimula la producción de hormonas tiroideas mediante la TSH
Formación deficiente o anómala de las hormonas tiroideas
Medicamentos tomados por la madre durante el embarazo
Falta de yodo materno durante el embarazo
Anticuerpos maternos que bloquean la función tiroidea del bebé
La causa más frecuente es el desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
Cuáles son los síntomas
La mayoría de los bebés no presenta síntomas evidentes, ya que el déficit de T3 y T4 suele ser moderado. En los casos más graves pueden aparecer los siguientes signos:
Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
Sin tratamiento, el hipotiroidismo congénito puede provocar daño neurológico y discapacidad intelectual permanente.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico precoz es fundamental. En España, el hipotiroidismo congénito se detecta mediante el cribado neonatal, una prueba de sangre obtenida del talón del recién nacido.
Niveles bajos de T4 (tiroxina)
Niveles elevados de TSH
Ante resultados alterados, se confirma el diagnóstico con un análisis de sangre y, en algunos casos, con pruebas de imagen como la ecografía tiroidea.
Cómo se trata
El tratamiento del hipotiroidismo congénito consiste en la administración diaria de hormona tiroidea sintética. Con un tratamiento precoz y adecuado, el desarrollo del niño suele ser normal. En muchos casos, el tratamiento es de por vida.
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