Salud y medicina
Fenilcetonuria o PKU: qué es, síntomas y tratamiento
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La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente que afecta a la capacidad del organismo para procesar correctamente un aminoácido esencial: la fenilalanina. Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado permiten llevar una vida saludable.
Qué es la fenilcetonuria
La fenilalanina (PHE) es un aminoácido esencial necesario para la síntesis de proteínas. En condiciones normales, el organismo la transforma en tirosina mediante la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). En las personas con PKU, este proceso no se realiza correctamente.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en sangre y tejidos, lo que puede provocar daños neurológicos graves si no se trata desde el nacimiento.
Por qué se produce la PKU
La PKU es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva. Se produce cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el gen PAH. En este caso, cada hijo tiene un 25 % de probabilidad de desarrollar la enfermedad.
El consumo de alimentos ricos en proteínas o de edulcorantes como el aspartamo favorece la acumulación de fenilalanina y el daño del sistema nervioso central.
Síntomas de la fenilcetonuria
Sin tratamiento, la PKU puede provocar:
- Retraso en el desarrollo cognitivo y social
- Microcefalia (tamaño de cabeza inferior al habitual)
- Hiperactividad y alteraciones conductuales
- Convulsiones y temblores
- Erupciones cutáneas
También es característico un olor corporal a moho o “ratón” en el aliento, la orina o el sudor.
Cómo se diagnostica
En España, la PKU se detecta mediante la prueba del talón, incluida en el cribado neonatal. Esta detección precoz permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan daños irreversibles.
Cómo se trata la fenilcetonuria
La fenilcetonuria tiene tratamiento y se basa en una dieta estricta que limite los alimentos que contienen fenilalanina. Esta dieta debe seguirse durante toda la vida y es especialmente importante durante la infancia y la adolescencia, etapas clave para el desarrollo.
En los niños en edad de crecimiento, el control debe ser muy riguroso y supervisado por los padres siguiendo las indicaciones del equipo médico. Los pacientes que mantienen la dieta hasta la edad adulta presentan un mejor estado de salud global y reducen de forma significativa el riesgo de desarrollar alteraciones cognitivas.
Algunos de los alimentos comunes que contienen fenilalanina son:
- La leche
- El queso
- Las nueces
- La soja
- La carne
En general, deben evitarse todos los alimentos ricos en proteínas, así como los productos que contengan aspartamo.
Si el niño no recibe un tratamiento adecuado, especialmente durante el primer año de vida, puede desarrollar trastornos neurológicos graves e irreversibles.
En los últimos años han aparecido medicamentos que permiten una mayor tolerancia a la fenilalanina en determinados pacientes:
- Sapropterina, que en algunos pacientes mejora la tolerancia a la fenilalanina.
- Pegvaliasa-pqpz, una terapia enzimática indicada en adultos con dificultades para controlar los niveles de fenilalanina.
Prevención
Un análisis enzimático o una prueba genética permiten determinar si los padres son portadores del gen responsable de la fenilcetonuria.
Las mujeres con PKU deben seguir de forma estricta la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo, ya que un exceso de fenilalanina puede causar daños al feto, aunque este no herede la enfermedad.
También puede realizarse una amniocentesis, una prueba que permite detectar esta y otras enfermedades genéticas graves durante el embarazo.
Bibliografía:
Ministerio de Sanidad: Fenilcetonuria
NIH: Tratamientos de la fenilcetonuria
