Què és la teràpia gènica? Malalties i aplicacions

La teràpia gènica (o genètica) és una tècnica per corregir l’ADN del pacient d’una determinada malaltia o trastorn que consisteix a afegir un gen absent en les seves cèl·lules per tractar la malaltia en qüestió o per prevenir-la. També s’utilitza reemplaçant un gen defectuós o danyat. El gen corregeix la producció de proteïnes que no compleixen adequadament la seva funció, o que puguin estar absents completament.

És un dels avenços més significatius de la medicina actual, i té un elevat poder terapèutic, sobretot en malalties genètiques i rares.

Aquesta teràpia permet tractar malalties genètiques hereditàries o bé trastorns adquirits, mitjançant:

• La desactivació d’un gen que causa la producció d’una proteïna defectuosa o nociu
• L’activació d’un gen per augmentar la producció d’una proteïna insuficient
• L’eliminació d’un tros d’ADN que és el causant de la malaltia
• La correcció d’una possible mutació d’un gen determinat.

A tal efecte, s’utilitzen vectors virals amb capacitat per penetrar en les cèl·lules i introduir-hi el material genètic adequat.

Quines malalties es poden tractar amb aquesta teràpia

L’ús de la teràpia gènica està considerat avui dia com una teràpia experimental i encara no està estès. Els primers trastorns que s’han tractat són algunes malalties genètiques hereditàries i altres adquirides, com:

• L’hemofília (un trastorn de coagulació de la sang, pel qual aquesta no es coagula correctament). És hereditària
• L’anèmia de cèl·lules falciformes, per la qual els glòbuls roigs adquireixen una forma anòmala i bloquegen la circulació. És igualment hereditària
• La fibrosi quística, per la qual es formen acumulacions de muc als pulmons o en el tracte digestiu. És potencialment mortal i igualment hereditària
• La leucèmia, un càncer de la sang, del qual hi ha molts tipus. No és hereditària, i es deu a una mutació genètica
• La talassèmia, que és un trastorn de la sang pel qual el cos produeix una quantitat excessiva d’hemoglobina (la proteïna dels glòbuls roigs encarregada de l’aport d’oxigen a les cèl·lules). Destrueix gran quantitat de glòbuls roigs i causa finalment anèmia. És hereditària.

En estudis preclínics, la teràpia gènica es mostra prometedora en les malalties i trastorns següents:

• Problemes metabòlics del fetge
• Hipercolesterolèmia familiar, un trastorn hereditari pel qual s’incrementa la producció de colesterol
• Síndrome de Crigler-Naijar, que impedeix la correcta eliminació de la bilirubina (encarregada d’eliminar del cos els glòbuls roigs vells)
• Malaltia de Wilson, que causa una anòmala acumulació de coure en òrgans com el fetge, el cervell i els ulls

Altres malalties

Entre altres múltiples trastorns i malalties susceptibles de tractar-se mitjançant teràpia gènica, cal destacar:

• El càncer. La teràpia CAR-T es mostra prometedora modificant la genètica dels limfòcits T del pacient. Els limfòcits T són uns glòbuls blancs que formen part del sistema immunitari. Tenen funcions clau en la destrucció de cèl·lules canceroses o simplement infectades.
• Distròfia muscular de Duchenne. És un trastorn progressiu dels músculs, que acaben per perdre la seva funció i perjudicant en gran mesura la mobilitat del pacient. Es deu a una mutació del gen que codifica la distrofina, una proteïna de les cèl·lules musculars, fonamental per a la funció muscular correcta.
• Malalties rares. Hi ha descrites més de 7.000 malalties d’aquest tipus, que són les que presenten menys de cinc casos per cada 10.000 habitants, que en el seu conjunt afecten milions de persones a tot el món.

En resum

Aquesta tècnica és revolucionària en la medicina actual i hi ha obertes moltes línies d’investigació per a la seva aplicació a tota mena de malalties.

És encara molt prompte perquè arribi als hospitals, llevat d’algunes excepcions, però els estudis sobre ella permeten pensar que en un futur més o menys proper constituirà una opció de referència en la medicina.

Bibliografia
Natural Human Genome Research Institute: Teràpia gènica
Mayo Clinic: Teràpia gènica