Salut i medicina
Viure amb leucinosi: cures, tractament i seguiment mèdic
Índex de continguts
La leucinosi, també coneguda com a malaltia de l’orina amb olor de xarop d’auró, és una patologia metabòlica rara que requereix un diagnòstic precoç, tractament urgent i un seguiment mèdic i nutricional estricte al llarg de tota la vida. Amb un control adequat, és possible millorar el pronòstic i la qualitat de vida del pacient.
Què és la leucinosi
La leucinosi és una malaltia hereditària que provoca una alteració del metabolisme dels aminoàcids de cadena ramificada: leucina, isoleucina i valina. Està inclosa dins de les malalties rares, amb una incidència aproximada d’1 cas per cada 250.000 nounats vius. Afecta per igual tots els grups ètnics i ambdós sexes.
Un dels seus signes més característics és que els fluids corporals desprenen una olor dolça, similar a la del xarop d’auró (maple syrup), fet que ha donat lloc a la seva denominació alternativa.
Quines són les causes de la leucinosi
Es tracta d’una malaltia genètica autosòmica recessiva, és a dir, que cal que tots dos progenitors siguin portadors del gen alterat perquè el fill desenvolupi la malaltia.
Les mutacions afecten els gens BCKDHA, BCKDHB, DBT o DLD, responsables de codificar el complex enzimàtic BCKAD (deshidrogenasa dels alfa-cetoàcids de cadena ramificada). Aquesta alteració fa que l’organisme sigui incapaç de metabolitzar correctament la leucina, la isoleucina i la valina.
Com a conseqüència, aquests aminoàcids s’acumulen a l’organisme i poden assolir nivells tòxics, especialment la leucina, que és la principal responsable del dany neurològic associat a la malaltia.
Quins símptomes produeix
La leucinosi és un trastorn greu i potencialment mortal que requereix tractament mèdic immediat.
Els símptomes apareixen pocs dies després del naixement i solen manifestar-se de manera episòdica, empitjorant de forma significativa en situacions d’estrès físic com infeccions, febre o dejuni prolongat.
- Problemes d’alimentació: dificultat per succionar i rebuig de les preses
- Vòmits
- Alteracions neurològiques: letargia, somnolència extrema, irritabilitat i plor inconsolable
- Trastorns motors: rigidesa muscular (espasticitat), flacciditat alternant i moviments anormals
- Convulsions i apnees, que poden evolucionar a coma i insuficiència respiratòria greu
Fins i tot en les formes més lleus, els episodis de descompensació metabòlica poden provocar discapacitat intel·lectual. En les formes més greus, el dany cerebral pot produir-se en molt poc temps.
Com es diagnostica
La leucinosi es detecta mitjançant la prova del taló, inclosa dins del programa de cribratge neonatal, que permet identificar de manera precoç malalties metabòliques greus.
Davant d’un resultat sospitós, es duen a terme proves complementàries per confirmar el diagnòstic:
- Determinació d’aminoàcids a la sang
- Anàlisi d’aminoacidúria mitjançant mostra d’orina
- Estudi genètic per identificar la mutació responsable
Sense un diagnòstic i tractament precoços, les complicacions poden incloure dany neurològic irreversible, coma i risc vital.
Com es tracta la leucinosi
El tractament es basa en una dieta estricta i controlada que limita de manera permanent la ingesta de proteïnes naturals riques en leucina, isoleucina i valina. Ha d’iniciar-se de forma immediata després del diagnòstic.
S’utilitzen fórmules especials d’aminoàcids sintètics lliures dels aminoàcids tòxics i, en situacions agudes, pot ser necessària la reducció ràpida dels seus nivells mitjançant diàlisi o transfusions.
En alguns pacients es prescriuen suplements d’isoleucina i valina per evitar dèficits nutricionals, així com tiamina (vitamina B1) en casos seleccionats per millorar la tolerància metabòlica.
El seguiment mèdic és de per vida i inclou controls analítics freqüents i supervisió especialitzada. En casos molt greus o de difícil control, es pot valorar el trasplantament hepàtic.
Bibliografia:
MedlinePlus: malaltia de l’orina amb olor de xarop d’auró
FEDER: Leucinosi
