Anèmia falciforme: què és, símptomes, diagnòstic i tractament actual

Què és l’anèmia

Per parlar d’anèmia, primer cal explicar què és la sang, un teixit més del cos humà, però en aquest cas un teixit líquid. Es presenta en aquesta forma per poder complir la seva funció: transportar a totes les cèl·lules de l’organisme les substàncies necessàries per mantenir-lo en bon estat.

La sang està formada per diferents tipus de cèl·lules:

• Glòbuls vermells o hematies, que són com petites bosses plenes d’una proteïna anomenada hemoglobina, encarregada de transportar l’oxigen i el diòxid de carboni (CO₂).
• Glòbuls blancs o leucòcits, responsables de defensar l’organisme davant agressions externes com virus i bacteris.
• Plaquetes, que actuen com petites lloses encarregades de segellar les possibles ruptures dels vasos sanguinis.

Parlem d’anèmia quan els glòbuls vermells de l’organisme són escassos o defectuosos i, per tant, incapaços de dur a terme correctament la seva funció.

Els tipus d’anèmia més freqüents són:

• Per manca de vitamina B12.
• Per manca de ferro, o anèmia ferropènica, que es produeix quan falta a la sang el mineral que li dona nom.
• Per manca d’àcid fòlic, clau en la síntesi de l’ADN.

Hi ha altres tipus d’anèmia, com l’hemolítica, l’aplàstica, la associada a malalties cròniques i la drepanocítica o falciforme.

L’anèmia falciforme

És un trastorn hereditari que afecta l’aspecte i la morfologia dels glòbuls vermells. Normalment, aquests tenen una forma arrodonida i flexible, cosa que els permet circular lliurement per les venes i artèries del cos.

En l’anèmia falciforme, alguns glòbuls vermells adopten una forma de falç o de mitja lluna. A més, són rígids i enganxosos, fet que dificulta la seva circulació pels vasos sanguinis i també la dels glòbuls vermells normals.

Símptomes de l’anèmia falciforme

Els símptomes acostumen a aparèixer cap als sis mesos de vida, però poden variar molt d’un pacient a un altre i també al llarg del temps. Els més freqüents són:

• Anèmia. Els glòbuls falciformes són fràgils i tenen una vida molt més curta que els normals, fet que provoca una manca de glòbuls vermells.
• Dolor. Pot arribar a ser molt intens i es produeix quan els glòbuls falciformes obstrueixen el flux sanguini. La seva freqüència és molt variable.
• Inflor de mans i peus, com a conseqüència de l’obstrucció de la circulació.
• Problemes de visió. La retina també pot veure’s afectada per la manca de reg sanguini.
• Retard en el creixement. L’escassetat de glòbuls vermells pot alentir el creixement durant la infància i la pubertat.
• Infeccions freqüents. Les cèl·lules falciformes poden danyar la melsa, un òrgan clau en la defensa contra infeccions.

Com que es tracta d’una malaltia hereditària, ambdós progenitors han de ser portadors d’una còpia del gen falciforme, responsable de la malformació dels glòbuls vermells.

Com es diagnostica

L’anèmia falciforme és una de les malalties incloses en el diagnòstic precoç mitjançant la prova del taló, que consisteix a extreure una petita mostra de sang del nounat. Les anàlisis posteriors permeten determinar si existeix o no el trastorn.

Com es tracta

El tractament s’orienta principalment a prevenir les crisis de dolor i alleujar els símptomes. Segons l’estat del pacient i el criteri mèdic, es poden utilitzar diferents medicaments:

• Transfusions de sang, per aportar nous glòbuls vermells al pacient.
• Hidroxiurea, que pot reduir la freqüència de les crisis de dolor i la necessitat de transfusions.
• Endari (L‑glutamina), un aminoàcid abundant en els músculs i la sang, que pot ajudar a reduir la freqüència de les crisis.
• Adakveo, un anticòs monoclonal aprovat el 2023, la retirada del qual s’ha recomanat recentment per manca d’eficàcia.
• Oxbryta (voxelotor), dissenyat per evitar la deformació dels glòbuls vermells, també amb recomanació de retirada.
• Analgèsics, inclosos narcòtics si el metge ho considera necessari.

Trasplantaments de sang i de medul·la òssia

Conjuntament, poden constituir una teràpia curativa. És imprescindible que donant i receptor siguin compatibles, sovint un familiar proper, mitjançant una prova d’antigen leucocitari humà (HLA).

El trasplantament no està exempt de riscos, tot i que pot tenir èxit en aproximadament el 90% dels infants quan la compatibilitat és òptima.

Les possibles complicacions són:

• Rebuig de l’empelt.
• Major risc de desenvolupar càncer al llarg de la vida.
• Infertilitat.
• Convulsions.
• Infeccions greus.
• Fracàs del trasplantament, amb reaparició de la malaltia.

Teràpies gèniques

Les teràpies gèniques estan dissenyades per tractar la malaltia en persones a partir de 12 anys amb crisis falciformes repetides.

Es basen en l’extracció de cèl·lules mare sanguínies per afegir-hi ADN nou o modificar l’existent, de manera que puguin produir hemoglobina sana.

A Espanya ja està aprovada una nova teràpia, Casgevy, que utilitza la tecnologia CRISPR/Cas9. Encara no ha arribat a la UE un altre medicament, Lyfgenia, que empra un vector per a l’administració gènica.

Preguntes freqüents sobre l’anèmia falciforme

L’anèmia falciforme té cura?
En alguns casos concrets, el trasplantament de medul·la òssia pot ser curatiu. En la majoria de pacients, el tractament és de control i seguiment.

És una malaltia contagiosa?
No. Es tracta d’una malaltia genètica hereditària.

Es pot diagnosticar abans del naixement?
Sí, mitjançant proves genètiques prenatals en casos de risc conegut.

---

Autoria i revisió mèdica
Contingut elaborat per l’equip de divulgació sanitària d’MGC Mútua i revisat per professionals mèdics col·laboradors.

Avís mèdic
Aquest article té una finalitat informativa i no substitueix la consulta amb un professional sanitari. Davant qualsevol símptoma o dubte, consulta sempre amb el teu metge o metgessa.

Fonts i bibliografia
Guia de la malaltia de les cèl·lules falciformes (SEHH)
Clínica Mayo: anèmia de cèl·lules falciformes