Salut i medicina
Deficiències del cicle de la urea i dels àcids orgànics
Índex de continguts
Què és el cicle de la urea?
El cicle de la urea és un procés metabòlic essencial que té lloc a l’organisme i que permet eliminar substàncies tòxiques de la sang, especialment l’amoníac.
Quan ingerim aliments rics en proteïnes, el cos les descompon en aminoàcids, necessaris per al creixement, el transport de nutrients i el funcionament correcte dels òrgans. Els aminoàcids que no s’utilitzen es transformen en residus rics en nitrogen, que es converteix en amoníac, una substància altament tòxica.
Gràcies a determinats enzims produïts pel fetge, l’amoníac es transforma en urea, un compost molt menys tòxic. La urea passa a la sang i s’elimina a través dels ronyons amb l’orina. Aquest procés rep el nom de cicle de la urea i és fonamental per a l’equilibri de l’organisme. Quan es produeixen alteracions en aquest cicle, poden aparèixer malalties rares.
Per què es produeixen anomalies del cicle de la urea
Els trastorns del cicle de la urea es deuen a la presència d’un gen defectuós responsable de la producció dels enzims necessaris per convertir l’amoníac en urea. Quan aquests enzims no funcionen correctament, l’amoníac s’acumula a la sang.
Hi ha diferents tipus de trastorns del cicle de la urea, que reben el nom segons l’enzim o la proteïna transportadora afectada. Actualment se n’han identificat vuit.
El més freqüent és el dèficit d’ornitina transcarbamilasa (OTC). Altres tipus són:
- Dèficit de carbamoil fosfat sintetasa I (CPS1)
- Dèficit d’argininosuccinat sintetasa (citrulinèmia)
- Dèficit d’argininosuccinat liasa (acidúria argininosuccínica)
- Dèficit d’arginasa (argininèmia)
- Dèficit de N-acetilglutamat sintetasa (NAGS)
En conjunt, aquests trastorns afecten aproximadament 1 de cada 30.000 nounats. La gravetat depèn de l’enzim afectat i del punt del cicle on es produeix el bloqueig.
El dèficit d’OTC és hereditari i està lligat al cromosoma X, fet pel qual afecta amb més freqüència els nens. Les nenes poden ser portadores i presentar símptomes més lleus o tardans.
La resta d’alteracions del cicle de la urea afecten per igual ambdós sexes i formen part dels errors congènits del metabolisme (ECM).
Símptomes dels trastorns del cicle de la urea
Els nounats amb les formes més greus poden semblar sans al naixement, però durant els primers dies de vida poden desenvolupar:
- Pèrdua progressiva de la gana
- Rebuig a l’alimentació
- Vòmits
- Letargia progressiva
A mesura que augmenten els nivells d’amoníac, poden aparèixer irritabilitat, plor inconsolable, convulsions, respiració ràpida i anormal, temperatura baixa i, en casos greus, coma.
Les formes més lleus solen aparèixer mesos o anys després, amb símptomes com:
- Vòmits recurrents
- Mals de cap
- Confusió
- Problemes de comportament i aprenentatge
- Canvis sobtats d’humor
Altres símptomes freqüents són cansament extrem, retard en el creixement, nàusees, dolor abdominal, hipotonia muscular i alteracions del nivell de consciència.
En les formes lleus és habitual el rebuig espontani als aliments rics en proteïnes, com la carn, el peix o els lactis.
Com es diagnostiquen aquests trastorns
A Catalunya i a la resta de l’Estat es realitza el cribratge neonatal o prova del taló, que permet detectar alguns trastorns del cicle de la urea.
El diagnòstic es basa en la detecció de valors alterats en sang o orina de:
- Aminoàcids
- Àcid oròtic
- Amoníac
Les proves més habituals inclouen:
- Gasometria arterial
- Determinació d’amoníac en sang
- Glucèmia
- Perfil d’aminoàcids
En alguns casos es poden sol·licitar proves genètiques, una biòpsia hepàtica o una ressonància magnètica.
Tractament dels trastorns del cicle de la urea
El tractament s’ha d’individualitzar i serà l’especialista qui determini les mesures més adequades segons el tipus de dèficit i els nivells d’amoníac.
La restricció controlada de proteïnes és una de les bases del tractament, ja que redueix la producció de residus nitrogenats.
És essencial ajustar la quantitat de proteïnes tolerada per cada pacient per garantir un creixement adequat sense descompensacions.
Existeixen fórmules especials de llet baixes en proteïnes per a nadons i infants amb aquests trastorns.
Bibliografia
Elsevier: Trastorns del cicle de la urea
Familiasga.com: Protocol de diagnòstic i tractament
