Salut i medicina
Fenilcetonúria o PKU: què és, símptomes i tractament
Índex de continguts
La fenilcetonúria (PKU, sigles en anglès de phenylketonuria) és una malaltia metabòlica hereditària poc freqüent que afecta la capacitat de l’organisme per descompondre correctament un aminoàcid essencial: la fenilalanina. Un diagnòstic precoç i un tractament adequat permeten prevenir greus complicacions neurològiques i portar una vida saludable.
Què és la fenilcetonúria
La fenilalanina (PHE, per les seves sigles en anglès) és un aminoàcid essencial necessari per a la correcta síntesi de proteïnes. En condicions normals, aquest aminoàcid es transforma en tirosina gràcies a l’acció de l’enzim fenilalanina hidroxilasa (PAH).
La tirosina participa en la producció de neurotransmissors com la dopamina i la noradrenalina. En les persones amb fenilcetonúria, aquest procés no es produeix adequadament, fet que provoca l’acumulació de fenilalanina a l’organisme.
Aquesta acumulació pot causar danys importants, especialment al sistema nerviós central, si la malaltia no es tracta de manera precoç.
Per què es produeix
La fenilcetonúria és un trastorn hereditari i poc freqüent que es produeix a causa d’una alteració del gen responsable de la producció de l’enzim fenilalanina hidroxilasa (PAH).
Quan ambdós progenitors són portadors del gen alterat, els fills tenen una probabilitat d’1 de cada 4 de desenvolupar la malaltia. Aquest patró de transmissió s’anomena herència autosòmica recessiva.
En les persones amb PKU, el consum d’aliments rics en proteïnes o de productes que contenen aspartam —present en refrescos light o sense sucre, iogurts i llaminadures— afavoreix l’acumulació de fenilalanina i pot provocar danys greus en el sistema nerviós.
Quins són els símptomes
La fenilalanina també intervé en la producció de melanina, el pigment que dona color a la pell i al cabell. Per aquest motiu, els infants amb fenilcetonúria solen tenir la pell, els ulls i el cabell més clars que els seus germans sans.
Altres símptomes que poden aparèixer són:
- Mida del cap inferior a la normal (microcefàlia)
- Discapacitat intel·lectual i retard en el desenvolupament social
- Hiperactivitat
- Convulsions i tremolors
- Erupcions cutànies
Si la fenilcetonúria no es tracta o si es consumeixen aliments amb proteïnes o aspartam, pot aparèixer una olor característica a floridura o “ratolí” en l’alè, l’orina o la suor, causada per l’acumulació de fenilalanina.
Com es diagnostica
A Espanya, com a la majoria de països, als nadons se’ls realitza la prova del taló, que consisteix a analitzar una mostra de sang per detectar precoçment diverses malalties metabòliques, entre elles la fenilcetonúria.
Aquesta detecció precoç permet iniciar el tractament adequat i prevenir les alteracions neurològiques associades a la malaltia. En cas de resultat positiu, es realitzen proves complementàries de sang i orina per confirmar el diagnòstic.
Com es tracta la fenilcetonúria
La fenilcetonúria té tractament i es basa principalment en una dieta estricta baixa en fenilalanina, que s’ha de seguir durant tota la vida. Aquesta dieta és especialment important durant la infància i el creixement.
Els infants que mantenen la dieta fins a l’edat adulta tenen una millor salut global i redueixen el risc de patir alteracions cognitives.
Alguns aliments amb un alt contingut en fenilalanina són:
- Llet
- Formatge
- Fruits secs
- Soja
- Carn
En general, cal evitar tots els aliments rics en proteïnes i els productes que continguin aspartam.
Actualment, existeixen alguns medicaments que permeten una major tolerància a la fenilalanina en determinats pacients:
Prevenció
Mitjançant una anàlisi genètica o enzimàtica es pot determinar si els progenitors són portadors del gen responsable de la fenilcetonúria.
Les dones amb PKU han de seguir estrictament la dieta abans de la concepció i durant tot l’embaràs, ja que un excés de fenilalanina pot causar danys al fetus, encara que aquest no hereti la malaltia.
En alguns casos, també es pot realitzar una amniocentesi, que permet detectar aquesta i altres malalties genètiques durant l’embaràs.
Bibliografia:
Ministeri de Sanitat: Fenilcetonúria
NIH: Tractaments de la fenilcetonúria
