Hipotiroïdisme congènit: quins símptomes té i quins danys pot causar?

Què és l’hipotiroïdisme

L’hipotiroïdisme és un trastorn caracteritzat per una producció baixa d’hormones tiroïdals. La glàndula tiroide, situada a la part anterior del coll, és l’encarregada de produir aquestes hormones, fonamentals per regular el metabolisme corporal, ja que estimulen el metabolisme cel·lular i l’alliberament d’energia. L’excés d’hormones tiroïdals provoca hipertiroïdisme, mentre que el seu dèficit dona lloc a l’hipotiroïdisme.

L’hipotiroïdisme congènit o neonatal consisteix en la manca d’hormones tiroïdals des del naixement. Afecta amb més freqüència les nenes que els nens, aproximadament en una proporció de 2 a 1.

Per què es produeix

La majoria dels casos d’hipotiroïdisme congènit es produeixen perquè la glàndula tiroide no es forma correctament durant l’embaràs. Pot existir una absència total de la glàndula o un desenvolupament insuficient o anòmal. En molts casos no s’identifica una causa concreta, tot i que es considera que hi ha una base genètica important. Els germans d’infants amb hipotiroïdisme congènit tenen una probabilitat d’1 entre 4 de presentar la malaltia.

• Absència o desenvolupament insuficient de la glàndula tiroide.
• Hipòfisi poc activa. La glàndula hipòfisi estimula la producció d’hormones tiroïdals mitjançant la TSH.
• Formació deficient o anòmala de les hormones tiroïdals.
• Medicaments presos per la mare durant l’embaràs.
• Manca de iode matern durant l’embaràs.
• Anticossos materns que bloquegen la funció tiroïdal del nadó.

La causa més freqüent és el desenvolupament insuficient de la glàndula tiroide.

Quins són els símptomes

La majoria dels nadons no presenta símptomes evidents, ja que el dèficit d’hormones T3 i T4 sol ser moderat. En els casos més greus poden aparèixer els signes següents:

• Icterícia (coloració groguenca de la pell i dels ulls).
• Fontanel·la anormalment gran.
• Somnolència excessiva.
• Hipotonia (baix to muscular).
• Inflor de la cara i dels ulls.
• Llengua gran que sobresurt entre els llavis.
• Pell freda i pàl·lida.
• Restrenyiment.
• Dificultats respiratòries.
• Creixement lent i baixa estatura.

Sense tractament, l’hipotiroïdisme congènit pot provocar dany neurològic i discapacitat intel·lectual permanent.

Com es diagnostica

El diagnòstic precoç és fonamental. A Catalunya i a la resta de l’Estat, l’hipotiroïdisme congènit es detecta mitjançant el cribratge neonatal, una prova de sang obtinguda del taló del nadó.

• Nivells baixos de T4 (tiroxina).
• Nivells elevats de TSH.

Davant resultats alterats, es confirma el diagnòstic amb una anàlisi de sang i, en alguns casos, amb proves d’imatge com l’ecografia tiroïdal.

Com es tracta

El tractament de l’hipotiroïdisme congènit consisteix en l’administració diària d’hormona tiroïdal sintètica. Amb un tractament precoç i adequat, el desenvolupament de l’infant sol ser normal. En molts casos, el tractament és de per vida.

---

Bibliografia
MedlinePlus: Hipotiroïdisme neonatal
SEEP – Societat Espanyola d’Endocrinologia Pediàtrica