Salud y medicina

Hipotiroidismo congénito: ¿cuáles son los síntomas y qué daños puede causar?

Qué es el hipotiroidismo

El hipotiroidismo es un trastorno caracterizado por una baja producción de hormonas tiroideas. La glándula tiroides, situada en la parte anterior del cuello, es la encargada de producir estas hormonas, fundamentales para regular el metabolismo corporal, ya que estimulan el metabolismo celular y la liberación de energía. El exceso de hormonas tiroideas provoca hipertiroidismo, mientras que su déficit da lugar al hipotiroidismo.

El hipotiroidismo congénito o neonatal consiste en la falta de hormonas tiroideas desde el nacimiento. Afecta con mayor frecuencia a las niñas que a los niños, aproximadamente en una proporción de 2 a 1.

Por qué se produce

La mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito se producen porque la glándula tiroidea no se forma correctamente durante el embarazo. Puede existir una ausencia total de la glándula o un desarrollo insuficiente o anómalo. En muchos casos no se identifica una causa concreta, aunque se considera que existe una importante base genética. Los hermanos de niños con hipotiroidismo congénito tienen una probabilidad de 1 entre 4 de presentar la enfermedad.

  • Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
  • Hipófisis poco activa. La glándula hipófisis estimula la producción de hormonas tiroideas mediante la TSH
  • Formación deficiente o anómala de las hormonas tiroideas
  • Medicamentos tomados por la madre durante el embarazo
  • Falta de yodo materno durante el embarazo
  • Anticuerpos maternos que bloquean la función tiroidea del bebé

La causa más frecuente es el desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.

Cuáles son los síntomas

La mayoría de los bebés no presenta síntomas evidentes, ya que el déficit de T3 y T4 suele ser moderado. En los casos más graves pueden aparecer los siguientes signos:

  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
  • Fontanela anormalmente grande
  • Somnolencia excesiva
  • Hipotonía (bajo tono muscular)
  • Hinchazón de la cara y los ojos
  • Lengua grande que sobresale entre los labios
  • Piel fría y pálida
  • Estreñimiento
  • Dificultades respiratorias
  • Crecimiento lento y baja estatura

Sin tratamiento, el hipotiroidismo congénito puede provocar daño neurológico y discapacidad intelectual permanente.

Cómo se diagnostica

El diagnóstico precoz es fundamental. En España, el hipotiroidismo congénito se detecta mediante el cribado neonatal, una prueba de sangre obtenida del talón del recién nacido.

  • Niveles bajos de T4 (tiroxina)
  • Niveles elevados de TSH

Ante resultados alterados, se confirma el diagnóstico con un análisis de sangre y, en algunos casos, con pruebas de imagen como la ecografía tiroidea.

Cómo se trata

El tratamiento del hipotiroidismo congénito consiste en la administración diaria de hormona tiroidea sintética. Con un tratamiento precoz y adecuado, el desarrollo del niño suele ser normal. En muchos casos, el tratamiento es de por vida.


Bibliografía
MedlinePlus: Hipotiroidismo neonatal
SEEP – Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica