Galactosèmia: què és, tipus, símptomes i com afecta els nadons

La galactosèmia és una malaltia metabòlica hereditària poc freqüent que impedeix a l’organisme processar correctament la galactosa, un sucre simple present en la lactosa de la llet i en tots els productes lactis.

Les persones amb galactosèmia no poden metabolitzar la galactosa, per la qual cosa han d’eliminar-la completament de la seva dieta des del naixement i durant tota la vida.

Es tracta d’un trastorn genètic autosòmic recessiu que es transmet de pares a fills. Quan tots dos progenitors són portadors del gen alterat, hi ha un 25 % de probabilitat que el fill pateixi la malaltia i un 50 % que sigui portador.

Els pacients amb galactosèmia són incapaços de descompondre completament la galactosa. Si un nadó afectat s’alimenta amb llet materna o de fórmula convencional, els derivats de la galactosa s’acumulen a l’organisme i poden provocar danys greus al fetge, al cervell, als ronyons i als ulls, causant fins i tot cataractes.

Sense un diagnòstic precoç i un tractament dietètic adequat, la galactosèmia pot ser mortal fins en un 75 % dels casos.

Tipus de galactosèmia

Existeixen tres tipus principals de galactosèmia segons l’enzim afectat:

• Deficiència de galactosa-1-fosfat uridiltransferasa (GALT). És la forma clàssica, la més freqüent i la més greu.
• Deficiència de galactocinasa (GALK). Es manifesta principalment amb cataractes i requereix una restricció estricta de galactosa.
• Deficiència de galactosa-6-fosfat epimerasa (GALE). Pot presentar-se en diferents formes amb graus variables de tolerància.

Símptomes de la galactosèmia en nadons

Els nadons amb galactosèmia poden presentar símptomes en els primers dies de vida si són alimentats amb llet que contingui galactosa. Poden desenvolupar infeccions greus com les produïdes per Escherichia coli.

• Icterícia
• Diarrea i vòmits
• Estancament del pes
• Convulsions i letargia

Diagnòstic de la galactosèmia

A Catalunya i a tot l’Estat, la galactosèmia es detecta mitjançant la prova del taló, una prova de cribratge neonatal obligatòria.

• Mesura de l’activitat de l’enzim GALT.
• Presència de cossos cetònics a l’orina.
• Estudi genètic confirmatori.

Tractament de la galactosèmia

El tractament consisteix a eliminar de per vida la llet materna, la llet animal i tots els productes lactis, així com qualsevol aliment que contingui galactosa.

Gràcies al diagnòstic precoç i al seguiment mèdic, la majoria dels infants amb galactosèmia poden fer una vida normal.

---

Bibliografia:
Manual MSD: Galactosèmia
FEDER: Galactosèmia