Qué es la galactosemia y cómo afecta a los recién nacidos

La galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente que impide al organismo procesar correctamente la galactosa, un azúcar simple presente en la lactosa de la leche y en todos los productos lácteos.

Las personas con galactosemia no pueden metabolizar la galactosa, por lo que deben eliminarla completamente de su dieta desde el nacimiento y durante toda la vida.

Al tratarse de un trastorno genético hereditario autosómico recesivo, la galactosemia se transmite de padres a hijos. Cuando ambos progenitores son portadores del gen alterado, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad y un 50 % de que sea portador.

Los pacientes con galactosemia son incapaces de descomponer por completo la galactosa. Si un recién nacido afectado es alimentado con leche materna o de fórmula convencional, los derivados de la galactosa se acumulan rápidamente en su organismo, provocando daños graves en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos, pudiendo causar cataratas.

Sin un diagnóstico precoz y un tratamiento dietético adecuado, la galactosemia puede ser mortal en hasta el 75 % de los casos.

Tipos de galactosemia

Existen tres tipos principales de galactosemia, según la enzima afectada:

• Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Es la forma clásica, la más frecuente y también la más grave. Afecta a 1 de cada 50.000 recién nacidos. Existe una variante más leve, denominada tipo Duarte, con una incidencia aproximada de 1 por cada 4.000 nacimientos.
• Déficit de galactocinasa (GALK). Tiene una incidencia de 1 por cada 100.000 nacidos vivos y es más frecuente en población gitana. El síntoma principal suele ser la aparición de cataratas. Requiere una restricción estricta de galactosa.
• Déficit de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE). Su incidencia es de 1 por cada 70.000 nacimientos. Puede presentarse en forma generalizada, periférica o intermedia, con distintos grados de tolerancia a la galactosa, aunque en general se recomienda evitarla.

Síntomas de la galactosemia en recién nacidos

Los bebés con galactosemia suelen presentar síntomas en los primeros días de vida si son alimentados con leche materna o fórmulas que contengan galactosa. Pueden desarrollar infecciones graves, especialmente por la bacteria Escherichia coli.

Los signos clínicos más frecuentes incluyen ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), diarrea, vómitos y dificultad para ganar peso. Otros síntomas asociados son:

• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargia
• Problemas de alimentación

Cómo se diagnostica la galactosemia

En España, la galactosemia se detecta mediante la prueba del talón, una prueba de cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos a partir de una pequeña muestra de sangre obtenida del talón.

Ante la sospecha de galactosemia, los especialistas pueden solicitar pruebas complementarias como:

• Medición de la actividad de la enzima GALT, generalmente muy baja o nula (<10 %).
• Detección de cuerpos cetónicos en orina, consecuencia del ayuno metabólico.
• Presencia de sustancias reductoras en la orina con niveles bajos de glucosa en sangre.
• Estudio genético confirmatorio.

Tratamiento de la galactosemia

El tratamiento de la galactosemia consiste en eliminar de por vida la leche materna, la leche animal, todos los productos lácteos y cualquier alimento que contenga galactosa.

Actualmente no existe un sustituto de la enzima deficitaria, por lo que el manejo se basa exclusivamente en una dieta estricta y en el uso de fórmulas infantiles sin galactosa.

Gracias al diagnóstico precoz y al seguimiento médico adecuado, la mayoría de los niños con galactosemia pueden llevar una vida normal.

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Bibliografía:
Manual MSD: Galactosemia
FEDER: Galactosemia