Anemia falciforme: qué es, síntomas y tratamiento actual

Qué es la anemia

Para hablar de anemia tenemos que explicar primero qué es la sangre, un tejido más del cuerpo humano, pero un tejido líquido. Se encuentra en esta forma para cumplir su misión de llevar a todas las células del organismo las sustancias necesarias para mantenerlo en perfecto estado.

Está compuesto por varias clases de células:

• Glóbulos rojos, o hematíes, que son como bolsitas llenas de una proteína llamada hemoglobina, que es la encargada de “cargar” con el oxígeno y en CO2
• Glóbulos blancos, o leucocitos, que son los encargados de luchar contra las agresiones externas, como virus y bacterias
• Plaquetas, que son como losetas encargadas de taponar las roturas que pueda haber en los vasos sanguíneos

Hablamos de anemia cuando los glóbulos rojos del organismo son escasos o defectuosos y resultan por tanto incapaces de llevar a cabo su importante función.

Los tipos más frecuentes de anemia son:

• Por falta de vitamina B12
• Por falta de hierro, o anemia ferropénica, que se produce cuando falta en la sangre el mineral que le da nombre
• Por falta de ácido fólico, que es clave en la síntesis del ADN

Hay otros tipos de anemia, como la hemolítica, la aplasia, la asociada a enfermedades crónicas y la drepanocítica o falciforme.

La anemia falciforme

Es un trastorno hereditario que afecta a la apariencia y morfología de los glóbulos rojos. Normalmente, estos son de forma redonda y de configuración flexible, lo cual les permite circular libremente por las venas y arterias del cuerpo.

En la anemia falciforme, algunos glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Además, son rígidas y pegajosas, lo que dificulta su propia circulación por los vasos sanguíneos y también la de los glóbulos rojos normales.

Síntomas de la anemia falciforme

Normalmente aparecen sobre los seis meses de edad, pero son variables de un paciente a otro, y pueden asimismo variar en el tiempo. Los más frecuentes son:

• Anemia. Los glóbulos falciformes son frágiles y de vida mucho más corta que los normales, lo que crea una escasez de glóbulos rojos, o sea lo que se conoce como anemia
• Dolor. Puede llegar a ser muy intenso y se produce cuando os glóbulos falciformes obstruyen el flujo sanguíneo. Es muy variable y hay pacientes que padecen crisis de dolor una o dos veces al año, mientras que los hay que las tienen con mucha mayor frecuencia
• Manos y pies hinchados, de nuevo consecuencia de la obstrucción de la circulación
• Problemas de la vista. La retina también puede verse afectada por la falta de circulación, lo que genera los problemas de visión
• Retrasos en el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos puede ralentizar el crecimiento de los niños, tanto de bebés como en la pubertad
• Frecuentes infecciones. Las células falciformes dañan el bazo, que es importante en la protección de enfermedades

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, ambos progenitores deben ser portadores de una copia del gen falciforme, que es el que causa la malformación de los glóbulos rojos.

Cómo se diagnostica

La anemia falciforme es una de las enfermedades cuyo diagnóstico precoz está incluido en la prueba del talón, que consiste en tomar una muestra de sangre del recién nacido. Los diferentes análisis a que se somete esa muestra determinarán la existencia o no del trastorno.

Cómo se trata

El tratamiento va dirigido normalmente a evitar las crisis de dolor y aliviar los síntomas. Pueden usarse diversos medicamentes, en función del estado del paciente y de su médico:

• Transfusiones de sangre, para aportar glóbulos rojos nuevos al paciente
• La hidroxiurea, que puede reducir la frecuencia de las crisis de dolor y minimizar la necesidad de transfusiones sanguíneas
• Endari (L-glutamina), que es el aminoácido más abundante en los músculos y en la sangre.Lo produce el cuerpo, peor el aporte puede ser necesario para reducir la frecuencia de las crisis
• Adakveo, un anticuerpo monoclonal aprobado en 2023. Se ha recomendado recientemente su retirada por no mostrar más eficacia que el placebo
• Oxbryta (voxelotor) se diseño para tratar la enfermedad, uniéndose a la hemoglobina para evitar que los glóbulos rojos tomen forma de hoz y se descompongan. Igualmente, se ha recomendado su retirada
• Analgésicos, o sea, medicamentos para aliviar el dolor. Según criterio del médico, podrían recomendarse narcóticos.

Trasplantes de sangre y de médula ósea

Pueden conjuntamente constituir una terapia curativa de la enfermedad. Es fundamental que el donante y el receptor sean compatibles, buscándose normalmente un pariente consanguíneo cercano, que se someterían a una prueba de antígeno leucocitario humano (HLA). Esta prueba ayuda a evaluar la compatibilidad entre donante y receptor.

El trasplante no está exento de riesgos. Aunque tienen éxito en el 90% de los niños si la compatibilidad de donante y receptor es máxima.

Las complicaciones posibles son:

• Rechazo del injerto
• Mayor riesgo de desarrollar un cáncer a lo largo de la vida
• Infertilidad
• Convulsiones
• Infecciones graves
• Fracaso, que causa la reaparición de la enfermedad

Terapias génicas

Las terapias génicas están diseñadas para tratar la enfermedad en personas de 12 años, o mayores, con crisis falciformes repetidas

Se basa en la toma de células madre sanguíneas y agregarles ADN nuevo o cambiar el existente. Estas células modificadas podrían producir hemoglobina sana.

En España está aprobado ya una nueva terapia, Casgevy, que utiliza CRISPR/cas9, una tecnología para la edición del genorma. Aún no llega a la UE otro medicamento, Lyfgenia, que utilza un vehículo para la administración de genes.

Preguntas frecuentes sobre la anemia falciforme

¿La anemia falciforme tiene cura?
En algunos casos concretos, el trasplante de médula ósea puede ser curativo. En la mayoría de pacientes, el tratamiento es de control y seguimiento.

¿Es una enfermedad contagiosa?
No. Se trata de una enfermedad genética hereditaria.

¿Puede diagnosticarse antes del nacimiento?
Sí, mediante pruebas genéticas prenatales en casos de riesgo conocido.

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Autoría y revisión médica
Contenido elaborado por el equipo de divulgación sanitaria de MGC Mútua y revisado por profesionales médicos colaboradores.

Aviso médico
Este artículo tiene un propósito informativo y no sustituye la consulta con un profesional sanitario. Ante cualquier síntoma o duda, consulta siempre con tu médico.

Fuentes y bibliografía
Guía de enfermedad de células falciformes (SEHH)
Clínica Mayo: anemia de células falciformes