¿Qué es la terapia génica? Enfermedades y aplicaciones

La terapia génica (o genética) es una técnica para corregir el ADN del paciente de determinada enfermedad o trastorno que consiste en añadir un gen ausente en sus células para tratar la enfermedad en cuestión o para prevenirla También se usa reemplazando un gen defectuoso o dañado. El gen corrige la producción de proteínas que no cumplen adecuadamente su cometido, o que puedan estar ausentes por completo.

Es uno de los avances más significativos de la medicina actual, y tienen un elevado poder terapéutico, sobre todo en enfermedades genéticas y raras.

Esta terapia permite tratar enfermedades genéticas hereditarias o bien trastornos adquiridos, mediante:

• La desactivación un gen que causa la producción de una proteína defectuosa o dañina
• La activación un gen para aumentar la producción de una proteína insuficiente
• La eliminación de un tramo de ADN que es el causante de la enfermedad
• La corrección de una posible mutación de un gen determinado.

A tales efectos, se usan vectores virales con capacidad para penetrar en las células e introducir en ellas el material genético adecuado.

Qué enfermedades se pueden tratar con esta terapia

El uso de la terapia génica está considerado hoy día como una terapia experimental y aún no está extendido. Los primeros trastornos que se han tratado son algunas enfermedades genéticas hereditarias y otras adquiridas, como:

• La hemofilia (un trastorno de coagulación de la sangre, por el que ésta no se coagula correctamente). Es hereditaria
• La anemia de células calciformes, por la que los glóbulos rojos adquieren una forma anómala y bloquean la circulación. Es igualmente hereditaria
• La fibrosis quística, por la que se forman acumulaciones de moco en los pulmones o en el tracto digestivo. Es potencialmente mortal e igualmente hereditaria
• La leucemia, un cáncer de la sangre, del que hay muchos tipos. No es hereditaria, y se debe a una mutación genética
• La talasemia, que es un trastorno de la sangre por el que el cuerpo produce una cantidad excesiva de hemoglobina (la proteína de los glóbulos rojos encargada del aporte de oxígeno a las células). Destruye gran cantidad de glóbulos rojos y causa finalmente anemia. Es hereditaria.

En estudios preclínicos, la terapia génica se muestra prometedora en las siguientes enfermedades y trastornos:

• Problemas metabólicos del hígado
• Hipercolesterolemia familiar, un trastorno hereditario por el que se incrementa la producción de colesterol
• Síndrome de Crigler-Naijar, que impide la correcta eliminación de la bilirrubina (encargada de eliminar del cuerpo los glóbulos rojos viejos)
• Enfermedad de Wilson, que causa una anómala acumulación de cobre en órganos como el hígado, el cerebro y los ojos

Otras enfermedades

Entre otros múltiples trastornos y enfermedades susceptibles de tratarse mediante terapia génica, cabe resaltar:

• El cáncer. La terapia CAR-T se muestra prometedora modificando la genética de los linfocitos T del paciente. Los linfocitos T son unos glóbulos bancos que forman parte del sistema inmunitario. Tienen funciones clave en la destrucción de células cancerosas o simplemente infectadas.
• Distrofia muscular de Duchenne. Es un trastorno progresivo de los músculos, que acaban por perder su función y perjudicando en gran medida la movilidad del paciente. Se debe a una mutación del gen que codifica la distrofina, una proteína de las células musculares, fundamental para la función muscular correcta.
• Enfermedades raras. Hay descritas más de 7.000 enfermedades de este tipo, que son las que presentan menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes, que en su conjunto afectan a millones de personas en todo el mundo.

En resumen

Esta técnica es revolucionaria en la medicina actual y hay abiertas muchas líneas de investigación para su aplicación a todo tipo de enfermedades.

Es aún muy pronto para que llegue a los hospitales, salvo algunas excepciones, pero los estudios sobre ella permiten pensar que en un futuro más o menos cercano constituirá una opción de referencia en la medicina.

Bibliografía
Natural Human Genome Research Institute: Terapia génica
Mayo Clinic: Terapia génica